تبلیغات
گروه زیست شناسی ناحیه 1 کرمان

جهش های ژنی مرتبط با بیماری های پارکینسون و آلزایمر

  • تاریخ : سه شنبه 30 مهر 1392
  • موضوع :
  • نظرات

جهش های ژنی مرتبط با بیماری آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون

 

 

جهش های ژنی مرتبط با بیماری آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون
دانشمندان به نقش آنزیم HPRT در ایجاد بیماری های نورولوژیکی آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون پی بردند.

به گزارش بنیان به نقل از ANI محققین نشان دادند که جهش ژنی مسئول اختلال نورولوژیکی ویرانگری به نام سندرم لش-نیهان علائمی را برای تشخیص اختلالات نورولوژیک متنوعی مانند آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون پیشنهاد می کند. این مطالعه اولین تصویر تجربی را از چگونگی تخریب توانایی سلول های بنیادی درتولید نورون های نرمال توسط اشتباهات بیان ژنی که منجر به بیماری های نورولوژیکی می گردد، فراهم کرد. سندرم لش-نیهام با اختلال در ژن HPRT1 که در وظایف روزمره مانند تولید نوکلئوتیدهای پورین ساختارDNA و RNA ضروری است، بوجود می آید. جهش های ژنی تخریب کننده آنزیم HPRT موجب بیان ناقص نوروترانسمیتر دوپامین و بدنبال آن عملکرد ناقص نورونی می گردد.
سلول های بنیادی جنینی موشی با HPRT معیوب به سلول هایی شبیه نورون تمایز یافتند ولی بیشتر عملکردی شبیه سلول های گلیال دارند. HPRT معیوب موجب تنظیم ناقص بسیاری از فرآیندهای سلولی کنترل کننده ماشین تکثیر ترمیم DNA و بسیاری ازفرآیندهای متابولیکی می شود. دانشمندان معتقدند که اختلالات نورونی ناشی از HPRT معیوب نتیجه این اشتباهات متابولیکی چند سیستمی می باشد. از آنجاییکه این اختلالات در سایر ناهنجاری های نورولوژیکی نیزمشاهده شده است، دانشمندان معتقد هستند که اختلال در آنزیم HPRT نقشی را در بیماری های آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون بازی می کند.

منبع : بنیان



ادامه مطلب
  • نویسنده : فاطمه فقیه